Лечение серповидно-клеточной анемии

Анемия, как ее еще называют малокровием, характеризуется значительным снижением общего количества гемоглобина в крови, а так же снижение гематокритов и эритроцитов. В медицине не существует определенной классификации данного заболевания. Можно различать только некоторые определенные клинические состояния, при которых концентрация гемоглобина составляет меньше 120 г/л, а величина гематокрита при этом меньше 36%.

Общие вопросы

Патогенез 

Биохимические аномалии гемоглобина при данном заболевании обусловлены заменой В6-валина глутаминовой кислотой в цепи гемоглобина. Это единственное замещение ответственно за восприимчивость дезоксигемоглобина к полимеризации и агрегации, что в свою очередь приводит к деформации эритроцитов. Благодаря изменению своей формы серповидные эритроциты (дрепаноциты) теряют способность свободно проходить по микрососудистому руслу, что приводит к тромбозу и гемолизу, которые в значительной мере ответственны за клинические проявления ишемии, инфаркта, хронической гемолитической анемии и поражения многих органов и систем. Больные СКА (гомозиготность-SS), несомненно, подвержены вторичной инфекции. В результате частого стагнирования эритроцитов в селезенке, ее тромбоза и инфаркта еще в детском возрасте возникают функциональный гипоспленизм и аутоспленэктомия, что еще больше способствует прогрессированию заболевания. К инфекционным осложнениям у таких больных предрасполагает (помимо снижения селезеночной и ретикулоэндотелиальной фагоцитарной функции) недостаточная опсониновая активность против пневмококков и сальмонеллы, а также нарушение подвижности полиморфно-ядерных лейкоцитов и дефективная грануляция. 

Варианты серповидно-клеточного заболевания 

Нередко СКА и связанные с ней гемоглобинопатии, особенно у городского населения, впервые диагностируются именно в ОНП. 

Серповидно-клеточная анемия (гомозиготная) HbSS Наиболее тяжелая форма синдрома СКА наблюдается при гомозиготном состоянии, когда 75—95 % циркулирующего гемоглобина представляют серповидно-клеточный (СК) вариант. Ввиду вероятности фокального или диссеминированного микроциркуляторного тромбоза (криз) при высокой концентрации СК-гемоглобина гомозиготное состояние следует заподозрить у детей с необъяснимыми болями в костях, тяжелой гемолитической анемией, желтухой или возобновлением боли в левом верхнем квадранте живота, что связано с инфарктами селезенки. Степень тяжести заболевания варьирует; возраст начала симптоматики — от 6 мес до 15 лет. Серповидно-клеточность (гетерозиготная) HbAS Если СК-ген наследуется лишь от одного родителя, а от другого наследуется нормальный гемоглобин А, то следует ожидать частичное проявление аномального гена. Эритроциты в таких случаях содержат как гемоглобин А, так и гемоглобин S в различных пропорциях в зависимости от скорости их синтеза. Поскольку серповидностью поражено менее 50 % циркулирующего гемоглобина, резко выраженные тромботические и гемолитические проявления не наблюдаются. Дважды гетерозиготное заболевание (гетерозиготное для HbS и для другого аномального гемоглобина) Наиболее часто встречающимися дважды гетерозиготными гомоглобинопатиями являются HbSC, талассемия HbSB, HbSD в персистирование фетального гемоглобина S. Могут наблюдаться тяжелые системные осложнения СКА или относительно асимптоматические варианты патологии. Отличить эти состояния от СКА можно лишь с помощью электрофоретического исследования гемоглобина. Первые симптомы заболевания могут появиться довольно поздно, диагноз часто ставится лишь во втором или третьем десятилетии жизни больного. Внимание, привлекаемое в последнее время к гемоглобинопатии и беременности, осложненной инфарцированием костного мозга и жировой эмболией, еще больше подчеркивает необходимость определенной настороженности в отношении вариантов СКА. 

Читайте также:  Как уменьшить большую грудь: упражнения и другие способы

Совместимость групп крови при анемии

Даже если человек сильно болен и ему необходима срочно кровь, пренебрегать группой крови и резус-фактором категорически не допускается. В обязательном порядке кровь донора должна совпадать с больным и это в медицине называют гемотрансфузией.

Еще давным-давно многие считали, что кровь первой группы с отрицательным резус-фактором подходит практически всем. Но после этого возникло новое утверждение, что в этом есть все же отличия. Тогда ученые выяснили, что кровь одной группы и одного резус-фактора может быть несовместимой из-за наличия в ней некоторых антигенов. При анемии такой переливание категорически запрещается делать, так как эритроциты одной крови и другой могут склеятся и человек погибнет. Для того, чтобы такого не возникало, перед переливанием проводят несколько проб на однозначную совместимость донора и больного.

Стоит отметить, что сегодня кровь в чистом виде используется так же активно, как и в отдельных ее составляющих. Что касается непосредственно переливания при анемии, то для этого показана эритроцитная масса.

Лечение серповидно-клеточной анемии

Необходимо проводить неотложное лечение серповидного кризиса и острого грудного синдрома. Контроль боли (в/в морфин), гидратация, переливание в случае сердечно-легочной недостаточности или если Hb<5 мг/дл. При необходимости поместить в стационар для лечения инфекции, поддержания гидратации или введения парентеральных анальгетиков. Если температура тела выше 38 С, необходимо введение антибиотиков широкого спектра действия, пока длятся поиски источника инфицирования.

Хроническое/профилактическое лечение. Профилактика инфекций включает пневмококки (возраст 2, усилить в возрасте 5) и вакцины против в детстве. Начать профилактически пенициллиновый антибиотик 125 мг п/о 2 раза в день в возрасте 2 месяца и повысить до 250 мг п/о 2 раза в день, начиная с 3-х лет. Эту профилактику можно прекратить в возрасте 5 лет, но только с условием, что ребенок не имел сильных пневмококковых инфекций. Однако, любая высокая температура должна лечиться активно антибиотиками (например, цефтриаксоном).

Читайте также: 

Фолиевая кислота, 1 мг/день.

Гидроксимочевина показала способность повышать фетальный гемоглобин и снижать частоту серповидно-клеточного кризиса. Долгосрочные эффекты (например, причинение злокачественных новообразований) неизвестны. Начать с 500 мг у взрослых, 10-15 мг/кг/день у детей (>2 лет). Повысить до 1000-2000 мг/день (20-30 мг/кг/день). Следить за параметрами крови и т.д.

Переливание. Любой ребенок с инсультом должен получать профилактическое переливание. Обменные переливания с целью поддержания HbC на уровне ниже 30% будут препятствовать повторным инсультам. Разрешить повышение HbC до 50% в возрасте 4 года. Даже не смотря на то, что это все еще не является стандартом лечения, профилактические переливания для пациентов с аномальным внутричерепном давлением крови по Допплеру будут предохранять от инсульта. Пациенты в возрасте 2-16 лет должны проходить скрининг по Допплеру 2 раза в год.

Хирургическое вмешательство. Переливание до гематокрита 30% перед хирургическим вмешательством (так же эффективны, как и понижение HbC до уровня < 30% при осложнениях вследствие высокой температуры.

В некоторых случаях с успехом применяется трансплантация костного мозга.

Лечение серповидно-клеточной анемии во многих случаях является симптоматическим. Пациентам с этим диагнозом следует проводить профилактическое лечение, стараться избегать инфицирования. Особенно опасен серповидный кризис, при котором необходимо неотложное лечение. Высокая температура более 38 С при серповидно-клеточной анемии – очень тревожный сигнал. Нужно срочно вызывать врача!

Диагностирование серповидноклеточной анемии

Диагностика серповидноклеточного вида анемии традиционно начинается со сбора анамнеза. Врач уточняет, наблюдались ли аналогичные симптомы у близких родственников пациента, диагностировалось ли у кого-то из них это заболевание.

Также специалист обязательно поинтересуется этнической принадлежностью. Далее определяется время появления первых симптомов – во взрослом возрасте, с момента рождения.

Читайте также:  Энтероколит кишечника: симптомы и лечение у взрослых 6273 0

Для подтверждения диагноза врачом назначается диагностический электрофорез, который позволяет выявить присутствие гемоглобина S и прочих отклонений гемоглобина.

При обследовании младенцев, входящих в группу риска, на предмет заболевания, кровь для исследования берется из пуповины. При осмотре ребенка специалист непременно исследует печень, определяет отклонение ее размеров от нормы.

Лабораторная диагностика помогает выявить пониженную концентрацию эритроцитов, увеличение числа тромбоцитов и лейкоцитов. Анализы показывают сокращение времени существования эритроцитов, увеличенное содержание железа в кровяной сыворотке.

Дополнительно проводится общий клинический анализ крови. Если пациент болен серповидноклеточной анемией, анализ покажет уменьшение числа здоровых эритроцитов, повышенное значение СОЭ. Берутся специальные пробы, с помощью которых устанавливается присутствие патологических серповидных эритроцитов.

Медпаркер - медицинский портал