Атрофический злокачественный папулёз или синдром Дегоса

Болезни, обусловленные мутациями в митохондриальной ДНК, проявляются не при рождении, а во второй, реже – в первой декаде жизни.

Причины синдрома Секкеля

Синдром Секкеля является наследственным расстройством, связанным с генетическими мутациями на одной из трех разных хромосом. Считается, что это бывает крайне редко, с немногим более 100 случаев, зарегистрированных с 1960 года. Многие дети, получившие диагноз синдрома Секкеля, родились у родителей, которые тесно связаны (родственники), например, брак с кузенами или братьями и сестрами.

Синдром Секкеля является рецессивным генетическим заболеванием, он возникает только тогда, когда ребенок наследует один и тот же ненормальный ген от каждого родителя. Если ребенок получает один нормальный ген и один ненормальный ген, ребенок будет носителем синдрома, но обычно не проявляет симптомов.

Если оба родителя имеют одинаковую хромосомную мутацию для синдрома Секкеля, их риск иметь ребенка с синдромом Секкеля составляет 25%, а риск наличия носителя — 50%.

Патогенез

Ядра черепных нервов расположены в церебральном стволе. В этой же части проходит пирамидный путь, через который передаются импульсы от коры к нейронам спинного мозга. Чувствительные и двигательные нервные волокна на уровне спинного мозга пересекаются, поэтому иннервация одной части тела производится нервными путями, которые проходят в другой части ствола. Если происходит стволовое поражение с вовлечением ядер черепно-мозговых нервов, то появляется перекрестная симптоматика. Такие симптомы появляются и при поражении внестволовой части и двигательной коры.

Синдром Педжета-Шреттера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Редкое заболевание, характеризующееся тромбозом подключичной вены, который возникает на фоне интенсивных и повторяющихся нагрузок на руки. Классифицируют легкую, среднюю и тяжелую стадии болезни. Чаще всего патология встречается у физически активных пациентов молодого возраста.

Симптомами недуга являются отечность, изменение окраса кожного покрова, болевые ощущения, распирание, а также расширение подкожной сети вен. Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований.

В рамках диагностики могут выполнять ультразвуковое дуплексное сканирование, магнитно-резонансную и компьютерную томографию с контрастом, традиционную флебографию, флебонометрию, лимфографию, коагулограмму.

В большинстве случаев лечение хирургическое.

Как правило, во время операции хирурги выполняют селективный тромболизис с различными декомпрессионными техниками или периваскулярную симпатэктомию. Чтобы предотвратить прогрессирование тромбоза, выписывают антикоагулянты. Прогноз для жизни благоприятный, однако возможна инвалидизация. При неадекватном лечении может развиваться легочная эмболия.

Причины синдрома Педжета-Шреттера

Чаще всего недуг формируется у пациентов, которые активно занимаются видом спорта, требующем постоянных и энергичных движений верхних конечностей. Видами спорта с повышенным риском являются: борьба, единоборства, гимнастика, плаванье, баскетбол, хоккей, бильярд.

Кроме того, в группу риска входят маляры, автослесари, грузчики и рабочие сталелитейных цехов. Вероятность образования патологии повышается при врожденных спайках, гипертрофии сухожилий, аномальном прикреплении реберно-ключичной спайки, а также при наличии шейного ребра.

Просвет вены сужается при его компрессии гипертрофированными мышечными тканями плечевого пояса.

Симптомы синдрома Педжета-Шреттера

Для болезни характерна острая манифестации. Как правило, симптоматика нарастает в течение суток после интенсивных физических нагрузок либо отведения и ротации плеча наружу. Иногда появление клинических признаков провоцируются другими факторами. У большинства пациентов наблюдается поражение правой руки.

Патология проявляется быстро прогрессирующим отеком, который вскоре распространяется на верхнюю часть молочной железы. Характерны венозный и лимфатический застой, при которых в подкожной клетчатке скапливается жидкость. Также симптомами недуга являются слабость в руке, ощущение напряжение, чувство тяжести, бледный или синюшный оттенок кожного покрова, повышенная локальная температура.

Синдром Педжета-Шреттера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Больной жалуется на болевые ощущения ноющего характера, которые иррадиируют в аксиллярную зону. Отмечается расширение сети подкожных вен. Доктор может выявить плотный тяж во время пальпации ассиллярно-плечевой области. Нарушения общего самочувствия не характерны. Острая фаза длится от 7 до 21 дня, а затем заболевание становится хроническим.

Читайте также:  Постгерпетическая невралгия: симптомы и лечение

Патология может осложняться рецидивирующим тромбозом, эмболией легочной артерии, посттромботической болезнью, венозной гангреной.

Диагностика синдрома Педжета-Шреттера

Больного консультирует флеболог. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор проводит физикальный осмотр, анализирует симптоматику, опрашивает пациента и направляет его на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять ультразвуковое дуплексное сканирование, магнитно-резонансную и компьютерную томографию с контрастом, традиционную флебографию, флебонометрию, лимфографию, коагулограмму.

Заболевание дифференцируют от вторичного тромбоза, поверхностного тромбофлебита, лимфедемы, остеомиелита, флегмоны плеча, опухолевой окклюзии, артериальной формы синдрома грудного выдоха.

Лечение синдрома Педжета-Шреттера

В острой фазе пораженную руку подвязывают. Больному рекомендован покой. Чтобы предотвратить прогрессирование тромбоза, применяют антикоагулянты. Как правило, на фоне консервативного лечения симптоматика полностью не купируется.

Основным методом лечения является оперативное вмешательство, во время которого хирург выполняет селективный тромболизис с декомпрессионными техниками. Сгусток растворяют в течение недели с помощью катетера, через который локально вводят такие препараты как: альтеплаза, тенектеплаза, стрептокиназа.

В некоторых случаях могут проводить периваскулярную симпатэктомию или прямую тромбэктомию. После операции рекомендуют лечебную физкультуру и массаж.

Профилактика синдрома Педжета-Шреттера

Пациентам, у которых отмечается высокий риск развития тромбозов, назначают длительный прием антикоагулянтов.

Лечение

Лечение при болезни Дегоса проводится симптоматическое. Но, в большинстве случаев, выраженного терапевтического эффекта не наблюдается.

Для лечения больных на стадии проявления абдоминальных симптомов болезни Дегоса используются большие дозы антибиотиков и стероидных гормонов. Однако терапевтических эффект при этом наблюдается незначительный.

Из-за большой области поражений внутренних органов невозможно и проведение хирургического лечения. Только в том случае, если поражение кишечника ограничено, возможно проведение резекции кишечника.

Лечение

Синдромом Педжета-Шреттера, как правило, лечится консервативно. Целью терапии является остановка процесса тромбообразования, фиксация сгустка к сосудистой стенке, снятие спазма, подавление воспаления и восстановление микроциркуляции в тканях.

Читайте также:  Причины появления и методы лечения карбункула

Для поврежденной конечности следует создать условия покоя, придерживать ее в приподнятом состоянии. Традиционное лечение синдрома Педжета-Шреттера включает использование следующих групп препаратов:

  • антикоагулянты (Гепарин с переходом на Варфарин);
  • спазмолитики (Но-шпа);
  • фибринолитики (Стрептокиназа в первые 5 суток);
  • флавоноиды (Венорутон);
  • антиагреганты (Трентал).

У молодых пациентов, при условии свежего тромба, предпочтительнее удаление закупорки с помощью процедуры тромболизиса, что позволяет полностью удалить тромботические массы и восстановить кровоток.

После курса лечения пациенту следует периодически проходить терапию для профилактики повторного тромбофлебита.

Хирургическое вмешательство при подключичном тромбозе проводится в случае, если консервативное лечение не дало необходимого эффекта, а также при тяжелом нарушении трофики тканей и угрозе осложнений. Проводятся следующие типы операций:

  • тромбоэктомия;
  • шунтирование.

Возможности современной медицины

Оперативное подрезание век

Синдром Кернса Сейра не поддается полному лечению на данном этапе развития медицины. Предполагается, что возможно купирование всех симптомов при стимуляции к делению здоровых клеток, постепенному замещению ими больных волокон.

Механизм подобной операции не разработан.

Экспериментальные операции показали, что спутниковые клетки могут способствовать регенерации мышечных волокон.

Возможности современной медицины

Пациент может рассчитывать на:

  • вживление кардиостимулятора для предотвращения остановки сердца;
  • введение коферментов для понижения уровня пировиноградной и молочной кислот (наблюдается улучшение подвижности глаза);
  • укорочение век (временно улучшает зрение);
  • использование слухового аппарата;
  • нормализацию уровня гормонов.

Все названые меры снижают дискомфорт в быту, но не предотвращают полностью дальнейшее развитие мышечной слабости.

Медпаркер - медицинский портал