Болезнь Маркиафавы-Биньями: причины и лечение

Клиническое наблюдение 1

При проведении пренатальной эхографии в 34 нед беременности (настоящая беременность вторая, в семье один здоровый ребенок) в медико-генетическом отделении МОНИИАГ были выявлены лицевые дизморфии у плода женского пола – гипертелоризм, раздвоенный кончик широкого носа, образование в области переносицы (лобное менингоцеле малых размеров). Выставлен пренатальный диагноз синдрома ФНД, имеющей аутосомно-доминантный тип наследования, полностью подтвержденный после родов при осмотре новорожденного генетиком-синдромологом (рис. 2).

При составлении родословной и изучении фенотипа родителей плода выяснено, что родители здоровы и специфические проявления синдрома ФНД в изучаемых семьях не встречались. Родословная при ФНД представлена на рис. 3.

Рис. 3. Родословная при синдроме ФНД.

Исходя из этого, учитывая аутосомнодоминантный тип наследования этого синдрома, данной семье при МГК был дан благоприятный прогноз на следующие беременности, так как возникновение данного синдрома связано с мутацией de novo, при которой повторный риск рождения ребенка с этой патологией не превышает общепопуляционный. Однако родители были предупреждены, что у их девочки, являющейся носителем патологического гена, в будущем риск рождения больных детей составит 50%.

Что такое синдром Толоса-Ханта, как проявляется

Синдром Толоса-Ханта диагностируется как у мужчин, так и у женщин в равной мере, как с левой, так и с правой стороны, но всегда только с какой-то одной, и крайне редко сразу с обеих. Возраст пациентов составляет от 15 до 85 лет. В большинстве случаев проявляется после 55 лет, когда организм не настолько крепкий, как в молодости, а в сосудах и суставах происходят возрастные изменения.

Первые признаки синдрома Толоса-Ханта по проявлениям во многом схожи с классической мигренью: появляется резкая боль одной половины головы, чувствуется отчетливая пульсация в ней, «стреляет» в глаз. Именно по причине маскировки под другие заболевания синдром Толоса-Ханта иногда называют Хамелеоном.

В дальнейшем с той стороны, где проявляется острая боль, происходит поражение нервных окончаний, расположенных в области глаза, а также артерий и вен, что приводит к различным нарушениям органов зрения, изменению функций век.

Еще одно из названий, которое часто встречается в этом случае – симптом верхней глазничной щели. Однако оно не совсем верно, поскольку не до конца отражает суть заболевания.

Классификация

1. Тип А – заболевание возникает у пациентов, впавших в коматозное состояние, иногда с предшествующим судорожным синдромом.
2. Тип В – при данном типе заболевания отсутствуют серьезные нарушения сознания.

Для данного типа характерно наличие следующих проявлений:

• медленно нарастающий когнитивный дефект вплоть до деменции;
• нарушения равновесия;
• психотические эпизоды;
• тазовые нарушения;
• парез половины тела (или апраксия, более выраженная в левой руке, так как нарушена передача информации правому полушарию вследствие дегенерации мозолистого тела);
• иногда развивается нарушение речи.

Симптомы Синдрома Шмидта

Как правило, первые признаки проявляются у пациентов зрелого возраста. Клинические признаки не отличаются единством – настоящая гипофизарная недостаточность встречается очень редко.

Распространенные симптомы: усиленная пигментация слизистых оболочек и кожи; адинамия и астения; гипотензия; сухость кожи. Также характерны:

• анорексия;
• обморочные состояния;
• исчезновение полового влечения;
• замедление процессов основного обмена;
• импотенция;
• общая слабость;
• полиурия;
• полидипсия.

Возникают и сопутствующие заболевания: злокачественная миастения, антителоопосредованная недостаточность иммуноглобулина А, спру, витилиго, чистая аплазия диагностики синдрома используются лабораторные методы. Специалист будет ориентироваться на низкий уровень гормонов в крови и наличие антител к клеткам эндокринных органов (одного или группы).

Синдром Марторелла: проявления

Предваряют развитие синдрома Марторелла при гипертонии боли в ногах при ходьбе и появление пастозности (легкой отечности) голеней. Становится больно надевать носки с более плотной резинкой, натирает верхний край голенища ботинок или полусапожек.

Для ишемических гипертонических язв характерны такие клинические проявления:

• На передней поверхности обеих голеней, в области их средней трети, больше снаружи, вначале появляются темные или синюшные пятна – бляшки. Это наиболее ранний признак заболевания. Они сохраняются в течение нескольких дней и на ощупь более холодные, чем окружающая кожа.
• Через некоторое время самопроизвольно либо после небольшой травмы на коже формируются сначала пузыри с кровянистым содержимым, а после их вскрытия —  очень болезненные поверхностные язвы, покрывающиеся корочками и окруженные сосудистой сеткой. Чрезвычайная постоянная болезненность характерна для ишемического повреждения тканей.
• Поражения возникают симметрично на обеих голенях. Лишь в крайне редких случаях наблюдаются односторонние язвы, но на второй конечности при этом виден очаг пигментации или синюшности.
• Важный признак, позволяющий отличить синдром Марторелла от атеросклероза артерий нижних конечностей – нормальный пульс на артериях голени, так как они не сужены. Нет признаков и варикозной болезни, что также помогает в дифференциальной диагностике.
• Даже при длительном покое язвы не заживают, что отличает их от язвенных поражений нижних конечностей другой природы.
• У больных отмечается значительное повышение артериального давления, сопровождающееся поражением сосудов почек, сердца, сетчатки глаза.

Заболевание развивается в основном у женщин в возрасте старше 40 лет.

Факторы, провоцирующие возникновение бoлeзни

Установить точные причины возникновения болезни Боуэна ученым еще не удалось. Но они сумели вычислить предрасполагающие факторы риска, которые представлены следующими пунктами:

• воздействие ультрафиолета;
• изменение кожных покровов (специалисты называют их старческими);
• воздействие ионизирующей радиации;
• травмирование дермы;
• вирусная инфекция (чаще всего это папиллома онкогенного типа);
• действие на дерму агрессивных химических веществ (смолы, деготь, мышьяк).

Болезнь Боуэна часто развивается в качестве следствия различных проблем эпидермиса:

• ороговевшая киста;
• эпидермодисплазия Левандовского-Лютца;
• актинический кератоз;
• ангиоретикулез Капоши;
• порокератоз Мибелли.

Также проявляться заболевание может при фотохимиотерапии у людей, болеющих псориазом.

Лечение

В первую очередь проводят овариоэктомию – удаление яичников, чтобы избежать их перерождение в раковые опухоли. После операции назначают гормональные препараты в качестве заместительной терапии. Это помогает развиться вторичным половым признакам, а также не дает возникнуть остеопорозу. Если удаление женских половых желез было произведено в детстве, то гормоны начинают давать только в подростковом возрасте. При своевременном обнаружении и лечении данной проблемы можно положительным образом повлиять на качество и продолжительность жизни при синдроме Свайера.

Женщины с синдромом Свайера не имеют своих яйцеклеток, но при достаточно развитой матке, они могут выносить и родить здорового ребенка. В таких случаях, беременность достигается путем экстракорпорального оплодотворения с введением донорских ооцитов в полость матки пациентки.

Симптоматика

Местное поражение не может переродиться в злокачественное образование.

Однако системное в своем развитии может проявляться различными симптомами, например:

• появление большого количества ангиом;
• появление телеангиэктазий в различных внутренних органах;
• появление кровотечений;
• возможна слепота;
• образование сосудистых пятен.

Помимо этого, системное поражение охватывает большой участок. С появлением других очагов поражения они начинают сливаться в один. Например, когда охвачена одна конечность, происходит нарушение ее функционирования. Также эта форма проявляется кровотечением, обширными трофическими язвами. На мягких тканях и коже начинают разрастаться сосуды различного диаметра.

Обычно это хроническая форма ангиоматоза. Состояние пациента в будущем будет зависеть от области поражения и размера образования.

Диагностика

Диагностика СПА осуществляется неврологом. Специалисту нужно суметь выделить основные жалобы пациента и сопоставить их с особенностями каждой формы течения заболевания. В случае соответствия имеющихся симптомов клинической форме СПА важно диагностировать причины его развития, т. е. обнаружить какие патологии сосудов или позвоночника привели к нарушению кровотока по позвоночным артериям.

С этой целью врач изначально проводит тщательный осмотр и неврологические тесты, которые позволяют заподозрить, что могло спровоцировать СПА. Для подтверждения догадок, получения более точной информации и обнаружения возможных сопутствующих заболеваний пациенту назначаются:

• рентген или КТ шейного отдела позвоночника;
• МРТ шейного отдела позвоночника;
• УЗИ сосудов шеи с допплерографией;
• стабилометрия;
• общий и биохимический анализ крови;
• аудиометрия и др.

В нашей клинике вы также можете узнать более подробно о составе своего тела и состоянии сосудистой системы, которая участвует в кровоснабжении внутренних органов, скелетно- мышечной мускулатуры, головного мозга.. Наши опытные доктора подробно разъяснят Вам полученные данные. Биоимпендансометрия высчитывает соотношение жира, мышечной , костной и скелетной массы, общей жидкости в организме,  скорости основного обмена. От состояния мышечной массы зависит интенсивность  рекомендуемой физической нагрузки. Обменные процессы в свою очередь влияют на способность организма восстанавливаться. По показателям активной клеточной массы можно судить об уровне физической активности и сбалансированности питания.  Это простое и быстрое в проведении исследование помогает нам увидеть нарушения в эндокринной системе и принять необходимые меры. Помимо этого нам также очень важно знать состояние сосудов для профилактики таких заболеваний как инфаркты, гипертоническая болезнь, сердечная недостаточность, сахарный диабет и многое другое. Ангиоскан позволяет определить такие важные показатели как биологический возраст сосудов, их жесткость, индекс стресса (что говорит о сердечном ритме), насыщение крови кислородом. Такой скрининг будет полезен  мужчинам и женщинам после 30, спортсменам, тем, кто проходит длительное и тяжелое лечение, а также всем, кто следит за своим здоровьем.

Нередко для правильной диагностики синдрома позвоночной артерии и причин его развития требуются консультации других узких специалистов, включая кардиологов, ЛОРов, офтальмологов и т. д.

Сегодня часто СПА диагностируется ложно, что связано с недостаточной полнотой проведенного обследования.

Диагностика

Симптомы, характерные для синдрома Фрейли, наблюдаются и для некоторых других патологий.

Именно поэтому важно провести диагностическое исследование, которое опровергнет или подтвердит данный диагноз.

Основные методы диагностики:

• исследования мочи и крови;
• рентгенография органов мочеполовой системы;
• экскреторная урография;
• ультразвуковое исследование;
• компьютерная томография;
• почечная ангиография;
• доплерография;
• мультиспиральная компьютерная томография.

В некоторых случаях может потребоваться проведение анализов  на флору для выявления инфекции.