Буллезный эпидермолиз : классификация, факторы, симптомы, лечение

Практически любая женщина, с нетерпением ждущая будущего пополнения в своей семье, мечтает родить красивого и здорового ребенка. Каждый визит к врачу и запись, сделанная им в медицинской карточке, могут служить поводом для дополнительных тревог и расстройств. Наиболее часто во время беременности женщины пугаются, когда видят запись о таинственном симптоме бабочки у плода.

Врачи в наших клиниках

Авин Марика

дерматолог, косметолог, дерматоонколог, трихолог

Клиника на Ленинском

Колесникова Наталья Геннадьевна

дерматолог, косметолог, трихолог

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

Отзывы Видео

Краснова Ирина Викторовна

дерматолог, косметолог, дерматоонколог, трихолог

Клиника на Ленинском

Отзывы

Новикова Наталья Викторовна

дерматолог, косметолог, трихолог

Клиника на Ленинском

Отзывы

Осипова Мария Андреевна

дерматолог, дерматоонколог, косметолог, трихолог

Персати Мария Автандиловна

Дерматолог, косметолог с выездом на дом

КМН

Тамазова Лариса Анатольевна

дерматолог, косметолог, трихолог, кандидат медицинских наук

Клиника на Ленинском

Терина Светлана Петровна

врач дерматолог-косметолог, трихолог с выездом нардом

Клиника на Ленинском Клиника на Бабушкинской

Причины развития заболевания

Основная причина развития заболевания  – патология половых клеток в мужском или женском организме. В последнее время есть достоверные данные о том, что к мутационному шифрованию данного генетического кода приводит длительное курение как женщины, так и мужчины. Не маловажная роль отводится употреблению больших количеств алкоголя в период, предшествующий зачатию малыша.

По доминантному типу наследуются простые и дистрофические формы болезни. Летальная форма наследуется по рецессивному генетическому признаку.

Бабочка при беременности что это?

Синдромом бабочки очень редко встречающаяся болезнь, передающаяся на генетическом уровне от родителей к ребенку. Течение болезни характеризуется в появлении покраснений на лице ребенка, особенно сильно в области скул и носа. Она может проявиться только у уже появившихся на свет людей, но никак не у зародыша. У людей, страдающих подобной болезнью, наблюдается очень хрупкая кожа и слизистая, которые повреждаются при малейшем прикосновении, причиняя больному сильную боль. Чаще всего она встречается у детей, рожденных от союза близких родственников.

Поэтому не стоит волноваться, т. к. во время беременности болезнь не представляется возможным выявить, и, скорее всего, при личном разговоре с женщиной врач мог просто оговориться и назвать симптом синдромом. В случае если беременной показалось, то всегда лучшим выходом является просто переспросить.

Что касается симптома бабочки, то это термин из гинекологической терапии, наиболее часто используемый на начальных сроках беременности. Симптом наблюдается в течение первых 28 недель развития плода и считается признаком нормального и равномерного развития головного мозга у будущего человека.

Классификация и виды буллезного эпидермолиза

Попытки подразделить данное заболевание на типы продолжается не первый год, однако, до конца эта задача не выполнена. В современной медицине пользуются следующей классификацией, которая включает в себя четыре вида патологии, а именно:

  • простая форма — представлена двенадцатью подтипами недуга. Могут передаваться как аутосомно, так и доминантно. Поражение касается белков эпидермального шара, поэтому пузыри возникают внутри или под данным слоем кожных покровов;
  • пограничный тип — включает в себя две формы. Встречаемость данного вида патологии немного ниже, чем предыдущего типа, однако, заболевание опасно высокой вероятностью летального исхода. Патологические изменения касаются протеинов белой пластинки;
  • дистрофический буллезный эпидермолиз — имеет вид двух основных форм — одна из них передается по доминантному типу наследования и характеризуется более высокой встречаемостью, вторая — по рецессивному. При этом задействованы белки сосочкового слоя дермы — их поражение провоцирует не только возникновение пузырей и эрозивных элементов, но и грубых рубцов и шрамов, может привести к поражению слизистых оболочек, суставным контрактуров;
  • синдром Киндлера — это смешанная форма, которая минимально исследована. Особенностью является деструктивные изменения структур белка, которые расположены в эпидермисе, светлой пластинке и дерме, процессы происходят одновременно.

Постановка диагноза

Диагностика буллёзного эпидермолиза основывается на наблюдении клинической картины и сборе семейного анамнеза.

Гистологические исследования не позволяют произвести дифференцирование буллёзного эпидермолиза с другими разновидностями пузырного дерматоза. Для постановки диагноза необходимо провести лабораторные анализы:

  1. На определение содержания порфинов (при их наличии возможна врожденная порфирия).
  2. Серологические реакции (позволяют диагностировать врожденный сифилис).
  3. Анализ содержимого пузырей на выявление эозинофилов, позволяющий дифференцировать буллезный эпидермолиз и герпетиформном дерматозе.

Успешное лечение буллезного эпидермолиза

В 2015 году семилетний мальчик был госпитализирован с буквально слезающей кожей и волдырями на руках и ногах, а также на спине. Пациента спасали врачи из Германии, Австрии и Италии. По их словам, состояние мальчика было критическим: он потерял порядка 60% кожных покровов.

 524

Специалисты поместили юного пациента в индуцированную (медикаментозную) кому, чтобы избавить от дальнейших страданий и начали с традиционной пересадки. Мальчику трансплантировали кожу отца ребёнка, а также донорские материалы. Но это не помогло.

Тогда родители согласились на экспериментальное лечение, которое провела команда из Рурского университета в Бохуме (Германия). Учёные использовали методы генной терапии, чтобы создать для маленького пациента новую кожу.

С тех пор прошло два года, и мальчик уже вернулся к обычной жизни: он ходит в школу, общается со сверстниками и даже играет в футбол. При этом ему больше не нужны лекарства или какое-то дополнительное лечение.

Генная терапия и раньше применялась для создания кожи, которая использовалась при пересадках. Однако в данном случае у пациента наблюдалась редкое и неизлечимое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз.

Отличительным признаком болезни является повышенная чувствительность кожи: она попросту не переносит механических воздействий. На коже постоянно появляются пузыри и волдыри, а также эрозии, язвы и открытые раны. В итоге кожа непрерывно шелушится и отпадает, а риск занести в раны инфекции невероятно высок.

Читайте также: 

В таком состоянии пациенты очень тяжело переносят операции по пересадке кожи. К тому же последние являются не очень-то эффективными, поскольку БЭ, как упоминалось выше, болезнь генетическая.

У человека наблюдаются мутации в генах, которые кодируют белки, отвечающие за состояние эпидермиса – по сути, за «закрепление» верхних слоёв кожи.

Когда эти белки производятся в недостаточном количестве или совсем отсутствуют, кожа становится настолько «хрупкой», что верхняя её часть слезает при малейшем воздействии. И пересадка новой кожи ничего не меняет: даже когда она станет частью организма, то точно так же начнёт разрушаться.

Буллёзный эпидермолиз проявляется в детстве, часто в младенчестве, и не только доставляет страдания детям, но и является прямой угрозой для жизни.

Некоторые пациенты не доживают до совершеннолетия, у других со временем развивается рак кожи. Одним словом, встретить взрослого человека с БЭ почти невозможно.

Медики и волонтёры называют юных пациентов с этим заболеванием «детьми-бабочками», проводя аналогию с тем, как насекомые сбрасывают несколько слоёв кокона.

Пересадка кожи или постоянное залечивание ран – единственный выход для пациентов с буллёзным эпидермолизом. По крайней мере, так было до появления нового метода лечения.

В ходе работы учёные взяли у пациента небольшой кусочек кожи из неповреждённой области. Из него извлекли стволовые клетки, которые заразили ретровирусом со здоровой копией гена под названием LAMB3 – того самого, мутации в котором и вызывают болезнь.

Затем из этих стволовых клеток исследователи вырастили крупные «листы» кожи (размером от 50 до 150 квадратных сантиметров) тем же способом, как выращивается кожа для пересадки после ожогов. В общей сложности специалисты вырастили около одного квадратного метра новой кожи. В ходе трёх операций её пересадили ребёнку, в конечном счёте заменив 80% его кожного покрова.

Спустя десять дней новая кожа начала «приживаться», запустились процессы регенерации, а через восемь месяцев. Почти вся кожа мальчика полностью восстановилась до нормального состояния: на ней появились потовые и сальные железы, начали расти волосы.

До сих пор никаких осложнений или побочных эффектов выявлено не было, отмечают эксперты. Они поясняют: в данном случае важно, чтобы иммунная система организма не посчитала новый ген чужеродным и не начала отторгать и атаковать клетки с «подменой».

“Нежный” недуг

На уроках биологии мы постепенно изучаем строение человеческого организма и узнаём, что столь привычная человеческая кожа – на самом деле удивительно сложный орган. Она состоит из внешнего и внутреннего слоёв, причём соединённых между собой особыми волокнами. Последние при этом возникают при контакте ряда белковых соединений.

Рассматриваемый буллезный эпидермолис является дефектом генетическим. В его основе – снижение количества белков и, соответственно, малое сцепление эпидермиса с дермой. Последствия вполне логичны, ведь любое прикосновение отзывается мучительной болью; появляются пузыри, волдыри, переходящие в рубцы.

Описание

Буллезный эпидермолиз — болезнь наследственного типа, для которой характерно образование эрозий и пузырей на коже и слизистых оболочках. Особенность патологии в том, что ей подвержены люди с ранимой и чувствительной кожей: даже слабое механическое воздействие на неё вызывает сильнейшее раздражение. Патология имеет название болезни бабочки из-за повышенной уязвимости кожи.

Описание

Это редкое заболевание появляется сразу после рождения, его невозможно вылечить или предотвратить. Неправильное лечение и уход создают условия для проникновения инфекции с последующим некрозом тканей.

Описание

После преодоления критического рубежа кожа становится плотнее, но так и не достигает нормального уровня прочности.

Описание

Описание

Прогнозы

Заболевание проявляется сразу же после рождения. Еще во время прохождения по родовым путям у больных детей снимается кожа, словно у змеи. Чаще всего новорожденные, особенно с тяжелой формой патологии, погибают в первые дни или недели жизни.

Читайте также:  «Стрептоцид» от прыщей: применение, противопоказания, отзывы

Дети-бабочки ничем не отличаются от сверстников в физическом и умственном развитии. Хотя болезнь и откладывает свой отпечаток, но при создании безопасной среды и обеспечении хорошего ухода ребенка можно оградить от мучительной боли и сделать его жизнь немного комфортной. Критическим периодом является возраст до трех лет, когда малыш еще не осознает, что ему нельзя ползать или тереть щеки или глаза. Когда ребенок взрослеет, то кожа начинает грубеть, становясь более устойчивой, но так и не достигая прочности кожного покрова среднестатистического человека.

Прогноз при диагнозе буллезный эпидермолиз обычно неблагоприятный, ведь заболевание является очень редким, и у врачей практически нет опыта по лечению таких больных. Относительно благоприятный прогноз для жизни и здоровья возможен только при легкой форме болезни. Но далеко не все родители могут обеспечить для своего ребенка полноценный уход, а нередко и сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и обрабатывая ранки фитотерапевтическими препаратами, синькой, самодельными мазями и другими подобными средствами.

После такого «лечения» затраты, связанные с восстановлением эпидермиса малыша, очень сильно возрастают. Появляющиеся на кожном покрове ранки могут инфицироваться и нагнаиваться, приводя к летальному исходу. Поэтому для детей с буллезным эпидермолизом любая травма кожи может стать смертельной.

Таким образом, буллезный эпидермолиз является очень опасным недугом, часто приводящим к летальному исходу. Ребенок сильно страдает, так как из-за незаживающих язв на коже он даже не может носить одежду. Если существует генетическая предрасположенность к этому заболеванию, то родителям нужно с особой ответственностью подходить к вопросу планирования детей.

Лечение болезни

Специфическое лечение болезни на сегодняшний день отсутствует. Все консервативные терапевтические мероприятия направлены на снижение выраженности симптомов и предупреждение развития осложнений.

Наружные лечебные манипуляции:

  • асептическое вскрытие пузырьков;
  • обработка пораженных областей кожи антисептическими растворами;
  • наложение повязки из гелиомициновой мази — стоит делать аккуратно, поскольку давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырьков и папул.

Медикаментозное лечение направлено на прием таких средств:

Среди основных направлений в терапии стоит выделить:

  • внутрикожное введение достаточного количества нормального белка;
  • введение гена, который кодирует структурно-измененный белок;
  • пересадка донорской кожи.

Реабилитация и профилактика осложнений предусматривают облучение кожи ультрафиолетовым излучением.

Медпаркер - медицинский портал