Бывает ли дальтонизм у женщин – как передается носителями гена

Дальтони́зм, цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности видеть или различать все или некоторые цвета[3]. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

Что это за заболевание – дальтонизм и почему женщины тоже страдают этим нарушением зрения

Впервые состояние, при котором человек не различает некоторые цвета солнечного спектра, описал англичанин Джон Дальтон.

Он и сам страдал от этого, поэтому обратил внимание на такую особенность зрительного восприятия.

В то время это открытие не вызвало широкой огласки и стало одним из медицинских курьезов. Спустя почти 100 лет внимание общественности поразила крупная железнодорожная катастрофа в Швеции. Как видят цвета дальтоники расскажет эта статья.

Причиной гибели множества людей стал дальтонизм машиниста тепловоза, который вовремя не распознал предупреждающий сигнал.

Это привлекло внимание исследователей к такой аномалии, а также ужесточило требования к водителям транспортных средств и работникам, управляющим сложными механизмами.

Что это за заболевание – дальтонизм и почему женщины тоже страдают этим нарушением зрения

Поздние исследования выявили, что за врожденный дальтонизм отвечают хромосомные нарушения.

Нечувствительность к некоторым цветовым оттенкам заложена в строении Х – хромосомы, а значит, чаще всего встречается именно у представителей сильной половины человечества.

Дело в том, что женщины являются носителями сразу двух Х – хромосом, поэтому возможный дефект одной из них «перекрывается» работой другой. У мужчин этой возможности нет, что и делает дальтонизм весьма распространенным нарушением типично мужского характера.

Вместе с тем, утверждение, что женщина не может быть дальтоником, также не верно.

В особо редких случаях подобный дефект может быть сразу в обеих Х – хромосомах, что и приводит к женскому дальтонизму.

Кто болеет чаще: процент дальтоников мужчин и женщин

В процентном соотношении мужской и женский дальтонизм можно представить следующим образом. Нарушения цветовосприятия в той или иной мере присуще около 10% мужчин.Для женщин эта цифра намного меньше — от 1 до 1,5%. Такие данные не совсем верны, ведь дальтонизм подразделяется на четыре вида, в зависимости от невосприимчивости определенного цветового спектра.

Всего зрительный аппарат может распознавать три основных цвета: синий, зеленый и красный. Сочетание двух или трех из них дает все многообразие цветовой палитры. Если отсутствует один из этих пигментов в сетчатке глаз, либо нервные окончания не могут его распознать, речь идет о так называемой дихроматии. В зависимости от того, какой пигмент «вне зоны», выделяют следующие состояния.

Виды дальтонизма:

Что это за заболевание – дальтонизм и почему женщины тоже страдают этим нарушением зрения
  1. Протанопия. Пациент не распознает красный цвет и его оттенки. Достаточно редкое явление, встречается у 1 процента мужчин и 0,1% женщин.
  2. Дейтеранопия. Отсутствие зеленого пигмента. Встречается чаще других состояний. Диагностируется примерно у 7 – 8 % мужчин и только у 0,3 – 0,4% женщин.
  3. Тританопия. Неспособность восприятия синей гаммы. Встречается в менее чем 1% случаев, причем в равной степени у мужчин и женщин. В этом случае речь идет о дефекте седьмой хромосомы, которая не зависит от гендерного признака пациентов.
  4. Ахроматопсия. Самый редкий дефект, проявляется в полном отсутствии распознавания цветов и их оттенков. Врожденная форма ахроматопсии встречается у менее чем 0,0001% людей.
Читайте также:  Жесткие контактные линзы: особенности, показания, подбор

Приведенная информация позволяет сделать вывод, что женский дальтонизм — достаточно редкое, но встречающееся явление. Но, так или иначе, чтобы полностью убедиться в наличии заболевания необходимо провести проверку.

При этом интересно отметить, что женский глазной аппарат гораздо лучше мужского приспособлен для распознавания любых оттенков. Именно поэтому мужчины не могут визуально отличить многообразие палитры красок, в отличие от женщин.

На видео: кто болеет дальтонизмом – мужчины или женщины

Дальтонизм: причины

Как мы уже указали, дальтонизм может быть врожденным или приобретенным. Наследственная природа дальтонизма обуславливается передачей X-хромосомы, с ним связанной, почти во всех случаях заболевания такая передача происходит к сыну от матери, выступающей в качестве носителя гена. В результате действия такой схемы практически в 20 раз чаще дальтонизм диагностируется у мужчин, располагающих набором хромосом XY. Что примечательно, у тех мужчин, у которых дефект присутствует в единственной имеющейся хромосоме X, его компенсации не происходит, что объясняется отсутствием «запасной» такой хромосомы (X). Таким образом, различные варианты проявления степени дальтонизма встречаются в среднем по населению у 2-8% представителей мужского пола на 1000, в то время как на это же количество представительниц женского пола приходится лишь 4 случая заболевания.

Определенные виды дальтонизма принято рассматривать не в качестве наследственного заболевания, а в качестве особенности зрения. Так, на основании одного из исследований было выяснено, что те из пациентов, которые испытывают трудности в распознавании некоторых вариантов зеленых и красных оттенков цветов, способны к распознаванию многообразия других оттенков. В качестве одного из примеров можно выделить оттенки хаки, пациентам с нормальным зрением кажущиеся одинаковыми.

Что касается приобретенной формы дальтонизма, то здесь патология развивается лишь на том глазу, на котором поражению подверглась или глазная сетчатка (область желтого пятна), или зрительный нерв (чему сопутствует то или иное заболевание, с таким поражением связанное). Такой вид дальтонизма характеризуется прогрессирующим собственным ухудшением, больному трудно различать желтый и синий цвета. В качестве одной из причин, провоцирующих развитие дальтонизма, является такое заболевание, как сахарный диабет. Помимо этого, дальтонизм, как уже было обозначено, именно в приобретенной его форме может быть непосредственным образом связан с наличием у больного катаракты, того или иного заболевания центральной нервной системы, а также актуального поражения головного мозга.

Причины патологии цветового зрения

Частичная или полная цветовая слепота чаще всего имеет врожденный характер. Дальтонизм в 8% случаев бывает у мужчин, и в 0,5% – у женщин, что объясняется особенностями наследственной передачи генетических дефектов и мутацией мужской X-хромосомы. Риск патологии резко возрастает в случаях кровнородственных браков и при наличии в семье близких родственников с патологией цветоощущения. Приобретенный дальтонизм возможен на фоне следующих заболеваний и состояний:

  • опухоли головного мозга;
  • травматические повреждения мозговых структур в области затылочных долей;
  • инсульт любого генеза;
  • осложнения сахарного диабета в виде ретинопатии;
  • дегенеративные или дистрофические заболевания сетчатки;
  • прогрессирующая катаракта;
  • тяжелое отравление.
Читайте также:  Блефарит у детей: возможные причины, симптомы, методы лечения

Вне зависимости от причины, цветовая слепота резко снижает комфорт и качество жизни, ограничивая человека в выборе специальности и создавая сложности в повседневной деятельности.

Жизнь с цветом

Дальтонизм связан с различными ограничениями ради собственной безопасности и безопасности других. Дальтоники особенно опасны в уличном движении, как для себя, так и для других участников. Эти люди не различают цвета и не видят его на большом расстоянии, например, от сигнальных ламп и тормозов.

С точки зрения здоровья опасно, что дальтоники могут, например, не распознавать кровь в кале, что может быть признаком рака кишечника, геморроя или других заболеваний. Не отличительные цвета помешают правильному описанию, например, при некоторых кожных заболеваниях, поэтому вам следует обратиться за помощью к близкому вам человеку или обратиться к специалисту. Кроме того, дальтонизм делает невозможным выполнение определенных профессий, например, водителя или пилота.

Лечение дальтонизма

Вылечить наследственный дальтонизм невозможно. Часть форм приобретенного заболевания поддается лечению, однако полностью устранить проблемы со зрением не удастся.

Основные способы лечения:

  • метод оперативной терапии – используется в случае развития офтальмологического заболевания, связанного с помутнением хрусталика глаза;
  • перерыв в приеме лекарственных препаратов, которые послужили причиной развития «цветовой слепоты».

Меры, компенсирующие проблемы с цветовым зрением:

  • линзы особого назначения. Однако такое приспособление может значительно искажать объекты;
  • специальные очки с функцией блокирования яркого света. Их польза заключается в том, что людям с проблемами цветового видения яркий свет может препятствовать различию цветов;
  • если у человека наблюдается полная «цветовая слепота», рекомендуется носить очки с окрашенным либо темным стеклом. Это объясняется тем, что в приглушенном свете колбочки работают значительно лучше;
  • корректирующие линзы особого назначения.

Дальтонизм тип наследования

  • Ахромазия – полное отсутствие способности различать цвета. При данном типе дальтонизма человек способен различать лишь оттенки серого. Ахромазия вызвана полным отсутствием пигмента во всех типах колбочек, и встречается очень редко.
  • Монохромазия – способность воспринимать лишь один цвет. Обычно этот тип заболевания сопровождается нистагмом и светобоязнью.
  • Дихромазия – способность различать два цвета. Подразделяется на: протанопию – отсутствие восприятия красного цвета;
  • дейтеранопию – неспособность различать зеленый цвет;
  • тританопию – нарушение восприятия сине-фиолетовой части цветового спектра, сопровождающееся еще и отсутствием сумеречного зрения.

Пути передачи дальтонизма

Наследование ребёнком дальтонизма зависит от его пола, и от того, кто из родителей является носителем «искажающего» гена. В большинстве случаев, дальтонизмом страдают мужчины, а передаётся оно по линии матери.

Механизм наследования

Дальтонизм наследуют все дети без исключения, но проявляется он не у всех в одинаковой степени. Возможные комбинации передачи гена:

  • мужчина-дальтоник + женщина, не страдающая искажением восприятия цветов = дочери-дальтоники и здоровые сыновья;
  • здоровый мужчина + женщина, страдающая искажённым цветовосприятием = у сыновей и дочерей риск дальтонизма 50%;
  • мужчина-дальтоник + женщина, являющаяся носителем = дочери носители и дальтоники с вероятностью 50%, сыновья-дальтоники в 50%;
  • мужчина-дальтоник + женщина-дальтоник = передача заболевания 100%, как у сыновей, так и у дочерей.

Факторы, влияющие на наследственность дальтонизма

Как уже было сказано ранее, наследственность дальтонизма зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребёнка.

Схема передачи дальтонизма

Рассмотрим более подробно и схематично, как происходит наследование гена дальтонизма при различных генотипах родителей, являющихся носителями. Возьмём Х – за здоровую хромосому, Х1 — за дефектную хромосому, поражённую дальтонизмом. Итак:

  • женщина, не носитель дальтонизма, здорова (ХХ) + мужчина, страдающий дальтонизмом (Х1Y) = дочери, носители дефектного гена, искажающее цветовосприятие (ХХ1). Они унаследуют хромосому-Х от матери, и ещё одну хромосому от отца, поражённую дальтонизмом. Заболевание рецессивно, что позволит дочерям быть здоровыми. Так же и с сыновьями, которые не станут носителями гена дальтонизма (ХY). Это обусловлено тем, что они получат Y-хромосому от отца, страдающего дальтонизмом. В данном случае передача дальтонизма по наследству = 0%;
  • женщина-носитель дальтонизма (XX1) + здоровый мужчина (XY) = дочери таких родителей будут здоровыми, но в 50% случаев станут носителями дефектного гена. Первая половина будет с ХХ хромосомами, вторая – с ХХ1. У сыновей же, 50% риск стать дальтониками. Больные (Х1Y), здоровые (XY). В данном случае наследовать заболевание могут только сыновья, а риск составит 25%;
  • мужчина-дальтоник (X1Y) + здоровая женщина (ХХ1) = дочери будут носителями дальтонизма с риском 50%, это обусловлено тем, что они унаследуют больную хромосому отца и здоровую хромосому матери. Вторая половина дочек будут дальтониками (Х1Х1). Такая же ситуация будет и у сыновей. В данном случае, риск заболевания будет равен 50%, шансы наследования болезни одинаковы, для сыновей и для дочерей;
  • Женщина-дальтоник (Х1Х1) + здоровый мужчина (XY) = все дочки-носители. В таком случае, все девочки станут носителями заболевания (ХХ1), благодаря здоровой хромосоме отца. Все мальчики унаследуют дальтонизм (Х1Y), из-за дефектной хромосомы матери. Все сыновья будут больны. Риск заболевания 100%;
  • Мужчина и женщина, оба страдающие дальтонизмом = все сыновья и дочери унаследуют дальтонизм (X1X1 и X1Y). Дальтонизм в 100% случаев.

Полезное видео

Как видят дальтоники?

Генетика пола

Заболевание дальтонизмом не проявится при наличии аллельного гена (здорового), так как дальтонизм является рецессивным признаком. Поражённый данным заболеванием ген расположен в половых хромосомах. Именно по этой причине гена, который сможет перекрыть «дефектный» — может и не быть. У мужчин есть только одна хромосома – «Х», поэтому они больше подвержены риску проявления заболевания, сопровождающегося искажённым восприятием цветов.

Медпаркер - медицинский портал