Мукополисахаридоз у детей | Болезнь Нимана-Пика

Мукополисахаридоз 1 типа является редким, унаследованным лизосомальным расстройством хранения, которое вызывается дефицитом лизосомальных ферментов альфа-L-идуронидазы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Краткая информация

Представленный аномальный процесс относится к категории генетических болезней, сопровождающихся скоплением определенных элементов в органах и мягких тканях. Источником появления называют наследственный фактор, с помощью которого передается неполноценность лизосомных ферментов. Первое описание заболевания дал Гурлер в начале XX века. Терапевтические мероприятия при подобном нарушении проводятся под контролем травматологов и ортопедов, может потребоваться помощь медиков кардиологического, офтальмологического, неврологического, отоларингологического направления.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ Медскан на Ленинградском Медицинский центр «Столица» на Смоленской Клиника №1 в ЛюблиноПоказать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ МСЧ 157 (Медсанчасть)Показать все

Прогноз

Прогноз при мукополисахаридозе в целом неблагоприятный, это касается всех типов описываемого заболевания. В процессе жизни и развития в тканях прогрессивно накапливаются продукты обмена, которые возникают из-за отсутствия тканевых ферментов. Это приводит к патологическим изменениям со стороны практически всех органов и систем. Если патология запущена, то летальный исход может наступить не только из-за сердечно-легочной, но и полисистемной недостаточности.

Консервативная терапия выполняет роль поддерживающей – применение любых медикаментозных средств ведет к временному улучшению, но не способно компенсировать нехватку тканевых ферментов.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

Прогноз

6, всего, сегодня

(45 голос., средний: 4,31 из 5)

    Похожие записи
  • Синдром длительного сдавления: первая помощь больному
  • Компрессы при ушибах: что применять и как накладывать
Читайте также:  Виды инструментальных медицинских обследований

Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами) |

Мукополисахаридоз VI типа относится к редким (орфанным) заболеваниям. Частота его оценивается как 1:300 000 живорожденных.

На сегодняшний день в мире насчитывается около 1400 пациентов с таким диагнозом. Причем каждый пятый из них – в США.

Объясняется ли это более отработанной системой диагностики в Соединеных Штатах или распространенностью генетической мутации на том континенте – пока достоверно не ясно.

Это генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями мутации в гене ARSB хромосомы 5, то существует 25-процентная вероятность рождения ребенка с синдромом Марото-Лами.

Мутации в гене ARSB приводят к снижению активности лизосомного фермента арилсульфатазы В, отвечающего за расщепление дерматансульфата — важного компонента соединительной ткани. Дерматансульфат содержится в соединительной ткани кожи, сухожилий, кровеносных сосудов, дыхательных путей и клапанов сердца.

Если обмен дерматансульфата нарушен, то продукты его распада накапливаются в клетках – и это приводит  к развитию патологии.

Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами) |

Синдром Маротоu001eЛами существует в легкой и тяжелой формах. При легкой продолжительность жизни может достигать 50 лет. Летальный исход при тяжелой наступает в подростковом возрасте и связан в большинстве случаев с развитием компрессии спинного мозга за счет сужения позвоночного канала или с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

В отличие от большинства мукополисахаридозов, Синдром Маротоu001eЛами не связан с задержкой психического развития. Он проявляется задержкой роста (карликовостью), диспропорциональным строением скелета (короткие туловище и шея, длинные конечности), грубыми чертами лица.

Как с этим жить

Поскольку у детей с синдромом Марото—Лами сохранный интеллект, им, как и здоровым детям, нужны развивающие и обучающие программы. Есть смысл рассмотреть возможности инклюзивного образования.

Поскольку основные проблемы у этих детей связаны с патологией опорно-двигательного аппарата и трудностями передвижения, то для повышения качества их жизни нужно современное обрудование: электрокресла, выпрямители, ходунки. Имеет смысл закрепить поручни вдоль стен дома – чтобы ребенок мог самостоятельно передвигаться в помещении.

Читайте также:  Методы лечения рака: выбор и особенности разных видов терапии

Куда обратиться

Синдром Мукополисахаридоз и типа

Мукополисахаридозы относятся к группе болезней, причиной которых является наличие аномалий обмена мукополисахаридов. Проявлениями синдрома Мукополисахаридоз являются различные дефекты костной, соединительной, хрящевой тканей.

Мукополисахаридозы представляют собой лизосомные болезни накопления. Возникновение данной патологии возможно в случае недостаточности лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов.

Мукополисахаридоз 1 типа является более сложным заболеванием по сравнению с Мукополисахаридозом 2 типа.

Симптомы синдрома Мукополисахаридоза 1 и 2 типа

Для синдрома Мукополисахаридоза характерно обладание рядом клинических проявлений.

Большинство симптомов проявляется в виде системных поражений скелета, задержки физического развития, грубых функциональных нарушений, касающихся нервной системы и приводящих к тяжелому слабоумию.

Также симптомами синдрома Мукополисахаридоза 1 и 2 типа является наличие изменений, происходящих со стороны внутренних органов, выраженных в различной степени при разных формах заболевания.

В обобщенный фенотип МПС включается появление грубых черт лица, гепатосплено­мегалии, тугоподвижности суставов, помутнения роговицы, грыжи, множественного дизостоза, экскреции мукополисахаридов с мочой и метахромного окрашивания периферических лейко­цитов и костного мозга.

К классическому проявлению Мукополисахаридоза относится появление синдрома Гурлера. В качестве ранних симптомов отмечается переполнение кровью сосудов носа и появление макроскопически видимого помутнения роговицы. В первые годы жизни по мере того, как прогрессирует заболевание, отмечается замедление бурного роста.

Рент­генологически выявляется увеличение турецкого седла с подковообраз­ным дном, укорочение и расширение длинных костей, а также гипоплазия и заостренность позвонков в поясничной области, чем обусловливается выраженный кифоз. При выполнении вскрытия обнаруживается поражение сердечно-сосудистой системы, при котором отмечается закупорка коронарных артерий, и выявляется гидроцефалия.

Биохимическим дефектом является накопление гепариндерматансульфата.

Диагностика заболевания

Постановка окончательного диагноза возможна после исследования определенных ферментов в лейкоцитах и/или культивируемых фибробластах кожи.

В основе диагностики заболевания лежат клинические признаки, данные рентгенологического исследования, определение экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследование активности специфических ферментов в культуре клеток, амниотической жидкости. В исследование включается проведение генеалогического, клинического, биохимического, рентгено-функционального, молекулярно-генетического методов.

Читайте также:  Биопсия шейки матки: методики, как проводится, расшифровка

Лечение синдрома Мукополисахаридозов 1 и 2 типа

Для лечения синдрома Мукополисахаридозов 1 и 2 типа возможно:

  • проведение пересадки роговицы;
  • выполнение  хирургической коррекции клапанных пороков сердца, ущемлений нервов.

Проведение заместительной терапии ферментами не является результативным. Выполнением трансплантации костного мозга достигаются переменные результаты.

Международным опытом применяются следующие методы лечения пациентов с диагнозом МПС:

  • симптоматическое, которое включает в себя лечение медикаментами, с помощью физиотерапии или хирургическое вмешательство;
  • проведение заместительной терапии;
  • выполнение трансплантации стволовых клеток.

В качестве физиотерапевтических методов может использоваться электрофорез лидазы, применяющийся на область пораженных суставов, лазерная пунктура, магнитотерапия, парафиновые аппликации, ЛФК, при котором преимущественно воздействие оказывается на сустав и позвоночник, проведение общего массажа, выполнение санации хронических очагов инфекции полости рта и носоглотки.

В качестве других методов лечения могут выступать антиглаукоматозные операции, аденотонзиллэктомия, грыжесечение, трахеостомия, операции относительно карпального туннельного синдрома, шунтирование при гидроцефалии, протезирование тазобедренного сустава, клапанов сердца.

Профилактика синдрома Мукополисахаридозов 1 и 2 типа

Для профилактики синдрома Мукополисахаридозов 1 и 2 типа необходимо проведение медико-генетического консультирования и выполнение антенатальной диагностики. Кроме этого, желательно определение активности ферментов и содержания в культуре клеток амниотической жидкости гликозаминогликанов.

Медпаркер - медицинский портал