Диагностика невротических и соматоформных расстройств

Редкость такого заболевания, как порфирия, часто приводит к заблуждению врачей, да и самих пациентов при постановке этого диагноза. Многообразие симптомов делает эту болезнь патологией исключений, когда не подтверждаются другие нозологические единицы. Время, потраченное на поиски, зачастую бывает роковым для пациентов с тяжелыми формами.

Причины болезни

Причины заболевания порфирия заключаются во множественных мутациях генома человека, которые передаются по наследству.

Мутации приводят к изменению выработки ферментов, что нарушает биосинтез гема – соединения, входящего в состав гемоглобина. Гемоглобин является главным элементом газотранспортной функции крови.

Биосинтез гема проходит при участии 8 ферментов. Снижение количества определенного фермента в синтезе гема приводит к накоплению предшественников порфириновых соединений в депо (костный мозг и печень). Они накапливаются в крови и выводятся с испражнениями. Накопление порфиринов объясняет высокую чувствительность кожи к солнечному свету. Под воздействием света определенной длины волны порфирины в присутствии кислорода продуцируют ионизированную форму кислорода, повреждающую кожу.

Анализ генетических механизмов показал, что в рамках одной симптоматики могут наблюдаться разные мутации генов соответствующих ферментов. Например, больные с острой перемежающейся порфирией (ОПП) могут иметь свыше 100 мутаций одного гена. Этот факт свидетельствует, что в зависимости от расположения и характера мутации гена при той же ОПП различные органы поражаются по-разному.

Пусковым механизмом нарушения синтеза гема, локализованного в печени, могут быть:

  • приём глюкокортикостероидов или пероральных контрацептивов;
  • голодание;
  • инфекционные и воспалительные заболевания печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у женщин перед наступлением менструации;
  • влияние стрессовых ситуаций;
  • беременность.

Как определить невроз

Симптомы зависят от формы невроза. Наиболее распространенные проявления со стороны тела и психики это:

  • расстройства сна;
  • нарушение пищеварения;
  • проблемы с дыханием, чувство удушья;
  • нарушение работы сердца и сосудов;
  • вегетативные симптомы — дрожь, судороги, потливость, перепады температуры, даже боли.
Читайте также:  Какие есть права и обязанности у детей в семье и в школе

Один из первых возможных сигналов — нарушения сна. Трудность засыпания, поверхностный или беспокойный сон, частые пробуждения. Чувство напряжения в голове при неврозе — следствие того, что в ночное время нервная система восстанавливается не полностью. Расстройства сна приводят к постоянному напряжению, эмоциональным «срывам».

Пищеварительная система чувствительна к психологическим травмирующим факторам. Она реагирует потерей аппетита, метеоризмом, частой болью и дискомфортом в животе, проблемами со стулом. При этом у человека нет ни язвы, ни кишечной инфекции. Частое проявление — это тошнота при неврозе, которая сопровождается ощущением сухости во рту.

Важно

Нервная система связана со всеми внутренними органами, поэтому при неврозе страдает весь организм. Верно и обратное: если дать специалисту возможность вылечить психику — телесные симптомы тоже исчезнут.

При неврозах бывают проблемы с дыханием: типичны жалобы на нехватку воздуха, затруднения вдоха или выдоха, удушье. Иногда человеку кажется, что он забыл, как дышать. Часто наблюдается при попадании в конфликтную или эмоционально значимую ситуацию.

Со стороны сердечно-сосудистой системы могут наблюдаться гипертонические кризы, нарушения сердечного ритма, дискомфорт в области груди. Тахикардия при неврозе — частая жалоба.

Нервная система принимает на себя основной «удар» при постоянных стрессах. Человек испытывает дрожь в теле при неврозе, частые головные боли, приливы жара, судороги в мышцах, изменение чувствительности (онемение конечностей). Иногда может жаловаться что без причины кружится голова.

Все изменения при неврозе функциональные, то есть обратимые. При адекватном лечении пациенты полностью выздоравливают.

Психически человек становится подавленным, не может долго сосредоточиться, снижается память. Уровень тревоги повышается, возможны слишком бурные эмоциональные реакции. При психоневрозах отсутствуют галлюцинации, но иногда наблюдается шум в ушах.

При необходимости сидеть спокойно какое-то время, человек с неврозом испытывает дискомфорт. Для собственного успокоения он начинает стучать ручкой, играть с предметом одежды, теребить пальцы.

Читайте также:  Как женщине повысить свою самооценку: 4 принципа любви к себе

Классификация

Существует несколько разгруппировок порфирии в зависимости от различных характеристик. Основу современной классификации составляет разделение на печеночные и эритропоэтические порфирии в зависимости от локализации дефектов синтеза порфиринов.

К эритропоэтической порфирии относится:

  • болезнь Гюнтера, или врожденная эритропоэтическая порфирия, уропорфирия;
  • протопорфирия – манифестная и латентная форма;
  • эритропоэтическая копропорфирия.

К печеночным относятся такие формы:

Классификация
  • острая перемежающаяся порфирия, или пирролопорфирия, доминантная порфирия шведского типа – манифестная и латентная формы;
  • протокопропорфирия – варигатная с различными вариантами течения;
  • поздняя кожная, или урокопропорфирия, врожденная или приобретенная;
  • наследственная копропорфирия.

Существуют также неклассифицированные варианты:

  • гепатоэритропоэтическая;
  • печеночная с синдромом световой оспы;
  • неклассифицированная печеночная;
  • состояние, сопровождающиеся симптомами нарушения порфиринового обмена и геморрагическим синдромом.

Прогноз и профилактика

Если заболевание еще не переросло в запущенную форму, прогноз благоприятный. Конечно, полное излечение невозможно, однако если соблюдать все рекомендации врача, порфирия не будет прогрессировать. Как было отмечено выше, иногда болезнь обнаруживают случайно при биохимическом исследовании, что свидетельствует о возможном протекании заболевания в скрытой форме.

Профилактические меры подразумевают отказ от длительного пребывания на солнце, своевременное лечение заболеваний печени и желудочно-кишечного тракта, избегание провоцирующих патологию факторов. При официальном диагнозе необходимо точно соблюдать назначения врача, принимать прописанные медикаменты, следовать режиму.

В большинстве случаев порфирии являются тяжелыми заболеваниями с неблагоприятным прогнозом. При эритропоэтических формах продолжительность жизни составляет около 30 лет, смерть наступает от интеркуррентных инфекций. ЭПП часто приводит к циррозу печени. При атаках острых порфирий летальный исход наблюдается в 15-20%, основная причина смерти – паралич дыхательных мышц.

При ПКП прогноз благоприятный, тяжелых осложнений не происходит. Для предупреждения рецидивов рекомендуется избегать провоцирующих факторов – инфекций, голодания, стрессов, длительной инсоляции, употребления алкоголя и определенных лекарственных средств. Людям, у которых в семье есть больной порфирией, необходимо определять активность ферментов цикла синтеза гема и проводить ДНК-диагностику для выявления генетических мутаций.

Читайте также:  коротко об ишемии мозга, ВСД, НЦД и сужении сосудов

Лечение

В арсенале современной медицины нет радикальных методов лечения болезни. Для профилактики симптомов патологии нужно обеспечить надежную защиту от ультрафиолета. При острых приступах человека обязательно госпитализируют. Для лечения порфирии назначают введение таких медикаментов:

  1. Гем аргинат. Врачи рекомендуют придерживаться такой дозировки: 3 мг на 1 кг на 100 мл физраствора. Состав вводят 1-4 суток. Также могут применяться большие объемы глюкозы – 200-500 г в день. Вещество вводят внутривенно. С помощью подобных средств удается уменьшить синтез порфиринов.
  2. β-адреноблокаторы. К ним относят анаприлин, обзидан. Благодаря применению средства удается устранить вегетативные нарушения. Они проявляются в виде увеличения давления, возникновения тахикардии и т.д.
  3. Опиаты. Наркотические вещества используют для борьбы с выраженной болью. Транквилизаторы, анальгин, барбитураты нельзя применять при порфирии, поскольку они способны провоцировать рецидивы.
  4. Витамины группы В, С, Е.
  5. Курсы плазмафереза. Они применяются при отсутствии эффекта от использования вышеуказанных средств. Обычно достаточно проведения 3-4 курсов с перерывом в несколько суток. Плазма крови замещается препаратами альбумина. Также может применяться свежезамороженная плазма.
Лечение

В отдельных ситуациях применяют сочетание делагила и рибоксина. Такую комбинацию используют 2-3 месяца. Альтернативой этой методики является выведение из организма эритроцитов способом повторных кровопусканий. Такое лечение проводят после оценки содержания белковых элементов и гемоглобина в крови.

Для борьбы с эритропоэтической протопорфирией применяют β-каротин. Это вещество увеличивает переносимость солнечного излучения и помогает справиться с симптомами болезни.

Медпаркер - медицинский портал